Medicina a km 0. Capire la diversità per trovare la cura

La FSHD – acronimo di Facio, Scapolo, Homeral Dystrophy – colpisce prevalentemente i muscoli del volto, delle spalle e delle braccia, ma può interessare anche altri distretti muscolari, con un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone che ne sono affette. Una malattia rara, poco conosciuta e ancora senza una terapia risolutiva. Eppure, la ricerca non si ferma e negli ultimi anni ha compiuto passi importanti verso una migliore comprensione dei meccanismi che la causano.

In occasione della Giornata Mondiale della FSHD, che si celebra il 20 giugno, i riflettori si accendono per questa patologia genetica rara che rappresenta una delle forme più frequenti di distrofia muscolare dell’adulto.
Si stima che la malattia interessi tra 4 e 10 persone ogni 100 mila abitanti e che in Italia siano circa 4.500 i pazienti che ci convivono.
A rendere particolarmente complessa la FSHD è la sua estrema variabilità clinica. Anche all’interno della stessa famiglia, persone portatrici della medesima alterazione genetica possono sviluppare sintomi molto diversi per gravità, età di esordio e velocità di progressione.
“Ogni paziente con FSHD rappresenta una storia a sé”, ha spiegato il professor Enzo Ricci, neurologo della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e tra i maggiori esperti italiani di distrofie muscolari, nel video all'interno di questo articolo.
Professore associato di Neurologia e responsabile delle attività dedicate alle distrofie muscolari presso il Gemelli, Ricci si occupa da anni di ricerca clinica sulla FSHD, con particolare attenzione allo sviluppo di biomarcatori e all’impiego della risonanza magnetica muscolare per monitorare l’evoluzione della malattia e tracciare i dati dei pazienti.
“La grande sfida della ricerca è comprendere perché persone con lo stesso difetto genetico abbiano manifestazioni cliniche così differenti”, sottolinea Ricci. “Questa eterogeneità rende più complessa la valutazione dell’efficacia dei trattamenti sperimentali e il trasferimento dei risultati degli studi nella pratica clinica”.
Ad oggi non esistono ancora terapie approvate in grado di arrestare o invertire il decorso della malattia. Tuttavia, il panorama scientifico è in rapida evoluzione.
Sono numerosi i gruppi di ricerca internazionali impegnati nello studio dei meccanismi molecolari alla base della FSHD e nello sviluppo di approcci terapeutici innovativi, con l’obiettivo di bloccare l’attivazione anomala del gene DUX4, considerato uno dei principali responsabili della malattia.
Parallelamente, stanno assumendo un ruolo sempre più importante i registri dei pazienti, l’identificazione di nuovi biomarcatori e l’utilizzo di tecniche di imaging avanzato, strumenti essenziali per comprendere l’evoluzione della patologia e progettare studi clinici sempre più efficaci.
Nel frattempo, la presa in carico multidisciplinare resta fondamentale. Neurologi, fisiatri, fisioterapisti, pneumologi, cardiologi e psicologi lavorano insieme per migliorare la qualità di vita dei pazienti, attraverso percorsi personalizzati che tengano conto delle specifiche esigenze di ciascuno.
La Giornata Mondiale della FSHD rappresenta dunque un’occasione preziosa non solo per sensibilizzare l’opinione pubblica, ma anche per ricordare l’importanza di sostenere la ricerca.
Perché, se è vero che una cura definitiva ancora non esiste, è altrettanto vero che la comunità scientifica non è mai stata così vicina a comprendere i meccanismi della malattia.
E proprio dalla capacità di trasformare questa conoscenza in terapie concrete passa la speranza di migliaia di persone e delle loro famiglie. 

Aggiornato il 17 giugno 2026 alle ore 15:32