Dare a Cesare ciò che è di Cesare. È stata Rosalind Franklin a scoprire il Dna, la sua struttura a doppia elica, ed a morirci a soli trentasette anni per un cancro ovarico con tutta probabilità contratto a seguito delle ripetute esposizioni ai raggi X. Rosalind Franklin non fu neanche menzionata alla consegna dei Nobel dati a Francis Crick e James Dewey Watson – i quali ricevettero di nascosto dal collega infedele di Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, la fotografia n.51 scattata dalla Franklin cui è seguita la rappresentazione pittorica fatta dalla moglie pittrice di uno dei due Nobel. Ciò che interessa l’umanità è certamente la scoperta e la decifrazione del Dna umano ma è importante anche che essa sia “imputata” e riferita a chi l’ha davvero scoperta. Non solo perché la verità è contagiosa, ma perché è lo stesso processo seguito da chi vi è arrivato scientificamente è decisivo per noi tutti rispetto a chi si sia limitato a copiare la fotografia, rubata.
Nel 1953 è stata scoperta la struttura del Dna, negli anni settanta si è sviluppata l’ingegneria genetica che ha permesso per la prima volta financo di modificare il Dna. Negli anni Ottanta gli scienziati hanno cominciato ad identificare determinati geni causa di specifiche malattie e a svilupparne le terapie geniche ovvero l’utilizzo della manipolazione genetica nel campo della salute. Il sequenziamento completo del genoma umano è stato portato a termine tra il 1990 e il 2003 – grazie al Progetto genoma umano – anno quest’ultimo da cui è cominciata l’era della genomica, dove siamo oggi. Adesso disponiamo di dati massivi di genomi interi in grado di fornirci una quantità di informazioni infinitamente superiori rispetto al passato.
Dagli esperimenti di Gregor Mendel sui piselli nel 1865 al sequenziamento del genoma umano e alla manipolazione. Un processo mirabolante quanto duro. Vale a dire che si è arrivati a decifrare il nostro materiale genetico contenuto nei 46 cromosomi presenti nel nucleo di ogni nostra cellula somatica e nei 23 cromosomi delle nostre cellule germinali. Conoscere la sequenza completa del genoma umano ci permette di conoscere le cause di numerose malattie aprendo enormi prospettive per la loro diagnosi e la loro cura. In questo momento si sta completando un data–base contenente informazioni essenziali sulle mutazioni e sulle loro implicazioni cliniche. Si potrà valutare così con esattezza la percentuale di rischio di ogni persona di sviluppare una determinata malattia. In pratica si è passati dalla mera osservazione alla ingegneria genetica ed alla bioinformatica. Presto avremo i mezzi per scegliere consapevolmente quali saranno i prossimi cambiamenti che sperimenterà la nostra specie. Con la tecnica Crispr ad esempio – Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats – è attuale la rivoluzione genetica, dato che possiamo, anche prima della nascita, trattare gravi malattie di origine genetica.
L’azienda nordamericana Kite Pharma, che si dedica alla ricerca contro il cancro, ha architettato un trattamento che riesce a stimolare, mediante la modificazione genetica, un tipo di cellula immunitaria chiamata “cellula T” che è in grado di identificare e combattere le cellule cancerogene. La terapia genica ci immette direttamente nel futuro. La medicina rigenerativa può beneficiare dell’infinito potenziale della manipolazione genetica. Si possono già saldare gravi fratture senza fare ricorso a innesti ossei. Si tratta di una matrice di collagene che richiama cellule staminali dell’osso a cucire la frattura, con l’inserimento di un gene che induce la ricostruzione ossea direttamente in queste cellule staminali.
Le fratture degli animali su cui si è sperimentato si sono saldate in otto settimane. Il nuovo tessuto osseo era resistente come quello prodotto da innesti ossei chirurgici. Rigenerazione ossea, terapia dell’Alzheimer e del cancro, sangue artificiale, cecità infantile, emofilia B sono alcuni dei progressi della terapia genica in grado di rivoluzionare la storia umana. Dalla fine del 2016 esistono già otto farmaci per la terapia genica approvati in diversi Paesi – il Glybera è quello più costoso al mondo: supera il milione di euro a trattamento, per il deficit di lipoproteina lipasi –. Tra gli altri sono oggi autorizzati il Glendicine dell’azienda cinese Shenzhen SiBiono Genetech per il cancro della pelle, dal 2003 in commercio; per il cancro al collo e alla testa l’Oncorine, in commercio dal 2005, ed il Rexin: G che interviene nella divisione cellulare; per il restringimento dei vasi sanguigni, il Neovasculgen.
Nella terapia genica gioca un ruolo essenziale la tecnica menzionata Crispr. Si tratta di una innovativa ed efficace tecnica di editing genetico che si può attuare insieme alla terapia cellulare, prelevando cioè le cellule immunitarie dal sangue del paziente per disattivare dentro queste, letteralmente tagliando con la tecnica Crispr, il gene consentendo che le cellule immunitarie entrino in funzione. È la terapia genica – immunoterapia – adottata dal 2016 contro il cancro del polmone e che si sta rivelando molto efficace. Lo studio dei nostri geni ci sta permettendo di conoscere la nostra natura in maniera talmente senza precedenti da poterla addirittura modificare, ed incidere su essa. Il campo della genetica è progresso allo stato puro, non solo per conoscere il nostro manuale di istruzioni ma per poterne scrivere noi stessi interi capitoli.
Aggiornato il 23 ottobre 2019 alle ore 13:52
